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Malattie Rare senza frontiere

Ore 15:00 venerdì, 08 febbraio 2013
Malattie Rare senza frontiere
Rare disorders without borders, è questo lo slogan della sesta giornata internazionale delle Malattie Rare che verrà celebrata in tutto il mondo il 28 febbraio ad indicare che la lotta contro le stesse richiede una cooperazione senza frontiere. Il tema principale di quest'anno è dunque quello di promuovere una cooperazione che scavalchi ogni genere di limite, sia esso culturale, sociale, scientifico, economico, burocratico, politico.

A proposito delle ultime tre voci succitate, è il caso di segnalare l'importante contributo che i rappresentanti di Cittadinanzattiva stanno dando affinchè l'aggiornamento dell' elenco ufficiale delle Malattie Rare (ancora fermo al 2001 con 600 malattie riconosciute come tali ) non sia vincolato all'approvazione dei nuovi LEA ( livelli essenziali di assistenza ), per i quali la " proposta Balduzzi "è ancora ferma al Ministero dell'Economia, ma piuttosto rientri nel Piano Nazionale delle Malattie Rare 2013-2016. Anche perchè nei nuovi LEA il ministro Balduzzi, a fine dicembre, ha inserito altre centodieci nuove malattie rare! In una nota di Cittadinanzattiva si legge che nel Piano dovrebbero esserci anche " la previsione di risorse finanziarie aggiuntive per le malattie rare; la messa a punto, entro sessanta giorni, di un'offerta pubblica di screening neonatali allargati a più malattie rare (attualmente essa è garantita, a livello nazionale solo su tre patologie), l'impegno a garantire servizi di supporto psicologico a chi è affetto da una malattia rara e ai suoi familiari; l'impegno da parte dell' AIFA (agenzia italiana del farmaco) a velocizzare l'approvazione dei farmaci già riconosciuti a livello europeo per la cura delle patologie rare e delle regioni a renderli immediatamente disponibili per i cittadini; l'impegno, infine, a garantire programmi di audit civico dei centri di riferimento e più in generale della rete nazionale delle malattie rare".

L'aggiornamento della lista è di fondamentale importanza perchè consente, alle persone malate, di acquistare visibilità e dunque di usufruire dell'esenzione per tutte le prestazioni sanitarie necessarie. Le 278 Associazioni di pazienti affetti da Malattie Rare premono inoltre affinché lo Stato sostenga la Ricerca e, come da normativa europea, conceda incentivi fiscali alle Aziende farmaceutiche che decidano di investire nello studio di molecole salva-vita per i tanti " malati rari " ancora senza possibilità di cura.

Un caso a parte è rappresentato dal Gruppo Dompè che ha deciso di focalizzare Ricerca e pipeline sulle Malattie Rare e precisamente sulla cura di alcune patologie dell' occhio come la cheratite neurotrofica che colpisce 1 persona su 10.000. Dompè, acquisendo Anabasis Srl Azienda Biotech italiana specializzata nella ricerca nell' ambito delle patologie oculari, è riuscita a sviluppare un processo stabile idoneo alla produzione su scala industriale del NGF ricombinante umano. E così, per la prima volta, a oltre 50 anni dall' individuazione del Nerve Growth Factor, che è valso il Nobel a Rita Levi Montalcini, un' Azienda è riuscita a valorizzare la scoperta e ad avvicinarsi alla fase di commercializzazione del prodotto. I ricercatori di Anabasis Srl hanno infatti già conseguito risultati di straordinaria importanza clinica, dimostrando che l'NGF ha un potenziale terapeutico per le patologie sia della parte anteriore dell' occhio ( cheratite neurotrofica, sindrome dell' occhio secco ) che di quella posteriore (retinite pigmentosa, glaucoma). Per ottenere il collirio bisognerà attendere il 2015. La svolta biotech di Dompè, con l' acquisto dei diritti mondiali per lo sviluppo e la commercializzazione del NGF, pone l' Azienda italiana in pool position in un' area fortemente in espansione come quella legata all' invecchiamento della popolazione nel mondo e rende ragione di quanto un' acuta lungimiranza possa incidere su scelte che alla fine si rivelano " win- win" per tutti. Per chi investe e per chi ne ha ritorno in salute e qualità di vita.

Si spera che la Società Farmaceutica lombarda possa essere d'esempio per altre Aziende del Farmaco in modo da avere sempre meno Malattie Rare orfane di cure perché di fatto le malattie sono sì rare, ma sono tante.

La loro prevalenza è di 5 casi su 10.000 abitanti, le differenti tipologie sono oltre 7.000. Almeno 30 milioni sono le persone in Europa affette da Malattie Rare; circa 2 milioni i " malati rari " in Italia dove ogni anno vengono censiti circa 20.000 nuovi casi, il 70% bambini. Un dramma!

A Brescia e provincia sono 5135 le persone con malattie rare riconosciute dal relativo codice di esenzione, cui si aggiungono 3587 assistiti celiaci (malattia ancora considerata rara dal punto di vista normativo, ma che non lo è più sotto il profilo epidemiologico, vista l'impennata dei casi). Per offrire un sostegno concreto a pazienti e famiglie l' ASL di Brescia inaugura la " dote finanziaria per le malattie rare ", dopo un percorso sperimentale avviato dal 2009. Si tratta di un supporto economico riconosciuto alla famiglia per integrare le prestazioni sanitarie con ulteriori forme di assistenza, che altrimenti il malato dovrebbe pagare autonomamente perché non erogabili dal Sistema Sanitario. L'idea di fondo è quella di costruire insieme alla famiglia un "patto di cura" con un reciproco impegno da parte di ASL e caregivers.

"La dote per le malattie rare è un progetto unico in Lombardia, che potrà servire da modello ad altri territori e che nasce sui passi significativi già compiuti da ASL Brescia con l'avvio nel 2009 del centro malattie rare", sottolinea Carmelo Scarcella, direttore generale dell' ASL di Brescia.

Per parlare di Malattie Rare, di quanto è stato fatto e di quanto ancora rimane da fare Panacea vi propone le sue interviste esclusive con:

La prof.ssa Rita Levi Montalcini (premio Nobel per la Medicina nel 1986)

La dott.ssa Erica Daina Responsabile del laboratorio "documentazione e ricerca sulle malattie rare" dell' Istituto Mario Negri di Ranica, Bergamo.

Il dott. Sergio Dompe' Presidente del gruppo farmaceutico Dompè

In studio
il dott. Carmelo Scarcella Direttore Generale dell' A.S.L. di Brescia




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